Síndrome X Frágil

Síndrome X Frágil

A Síndrome X Frágil (SXF), também conhecida como Síndrome Martin-Bell, é uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres.

Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Os homens afetados por essa síndrome a apresentam em grau moderado; enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal.

A Síndrome X Frágil é mais frequente no homem, talvez porque ele possua apenas um cromossomo X. Portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X.

As pessoas afetadas por essa síndrome apresentam algumas CARACTERÍSTICAS FÍSICAS que podem se tornar mais evidentes após a PUBERDADE, são elas:

- Face alongada;
- Orelhas grandes e em abano;
- Mandíbula proeminente;
- Testículos aumentados (macrorquidia).

ALGUNS INDIVÍDUOS PODEM APRESENTAR AINDA ALGUMAS CARACTERÍSTICAS, COMO:

- Hipotonia muscular;
- Comprometimento do tecido conjuntivo;
- Pés planos;
- Palato alto;
- Prolapso da válvula mitral;
- Prega palmar única;
- Estrabismo;
- Escoliose;
- Calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos);
- A característica mais significativa de uma pessoa afetada por essa síndrome é o atraso no desenvolvimento, mas é IMPORTANTE LEMBRAR QUE OS GRAUS DE DEFICIÊNCIA DAS CRIANÇAS PORTADORAS DA SÍNDROME X FRÁGIL SÃO MUITO VARIADOS.


Os indivíduos portadores dessa síndrome podem apresentar algumas CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS, como:

- Excelente memória;
- Bom vocabulário;
- Habilidade para leitura;
- Facilidade na identificação de sinais gráficos e logotipos;
- Uso de jargões e frases de efeito;
- Seguem instruções ao “pé da letra”;
- Fala repetitiva;
- Podem dar importância a aspectos irrelevantes;
- Ecolalia (repetição de fonemas).

O DIAGNÓSTICO
dessa síndrome é feito através de exame citogenético (cariótipo). É importante lembrar que se for diagnosticada a Síndrome X Frágil, os outros membros da família também deverão se submeter ao exame.

O TRATAMENTO
da Síndrome X Frágil consiste em terapias especiais e estratégias de ensino que ajudam as pessoas afetadas por essa síndrome a aumentarem o seu desempenho. Uma equipe multidisciplinar composta por fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, neurologistas, e outros profissionais, tanto da saúde como da educação, devem fazer o acompanhamento do indivíduo acometido por essa síndrome.


Por Paula Louredo
Graduada em Biologia
fonte: http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-x-fragil.htm